XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH THALASSEMIA Ở TRẺ EM TẠI Hm88 Chính Thức Đăng ký, Tải App tặng 88k TRẺ EM HẢI PHÒNG
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Thể bệnh Hm8803 hiện đang mở: β-thalassemia 56(65,9%), α-thalassemia 27(31,8%) và 2 bệnh nhi mang cả 2 gen đột biến α và β-thalassemia (2,3%). Ở bệnh nhi α-thalassemia, phát hiện 4 dạng đột biến: SEA, 3.7, HbCs, C2deIT với tỉ lệ lần lượt là 23(56,1%); 4(9,8%); 11(26,8%); 3(7,3%). Có 23 bệnh nhi (85,2%) có tổn thương nhiều hơn 1 gen. Phát hiện được 6 loại đột biến β-thalassemia: CD26 33(39,8%), CD41/42 21(25,3%), CD71/72 15(18,1%), CD17 13(15,7%), CD95 3(3,6%) và IVS I-1 1(1,2%). Có 97,6% đột biến ở giai đoạn dịch mã RNA. Hình thành 15 kiểu gen phối hợp đột biến, biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0 9(15,5%), β0βE 26(44,8%) và β0β 21(39,7%). Kết luận: Thể bệnh β-thalassemia gặp nhiều hơn α-thalassemia. Có 4 dạng đột biến ở bệnh nhi α-thalassemia là SEA, 3.7, HbCs và C2deIT. Có 6 loại đột biến β-thalassemia gồm CD26, CD41/42, CD17, CD71/72, CD95 và IVS I-1 được biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0, β0βE và β0β.
Từ khóa
Thalassemia, MARMS-PCR, đột biến gen, alen
Tài liệu tham khảo
2. Shelth S (2017). Anpha-thalassemia. BMJ Best Practice. .
3. Phan Hùng Việt (2016). Nghiên cứu đặc điểm Hm8803 hiện đang mở và xét nghiệm bệnh Thalassemia ở trẻ em tại khoa nhi Bệnh viện Trung ương Huế. Tạp Chí Dược Học – Trường Đại Học Dược Huế, Tập 6, số 5-tháng 10/2016, 104–110.
4. Nguyễn Hoàng Nam (2019), Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemia, Luận án Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội.
5. Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-thalassemia và beta-thalassemia, Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh.
6. Ngô Diễm Ngọc (2017), Nghiên cứu đặc điểm Hm8803 hiện đang mở, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-thalassemia, Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội.
7. Nguyễn Thị Thu Hà (2017), Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016, Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội.
8. Nguyễn Hoàng Nam, Lý Thị Thanh Hà, Dương Bá Trực và CS (2017). Đột biến gen ở bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung Ương. Tạp Chí Nhi Khoa, 10(5), 46–51.
